Caz unic în lume: O femeie este singura persoană depistată cu o nouă grupă de sânge, denumită „Gwada negativ”
Această descoperire, oficializată la sfârșitul lunii mai 2025, la Milano, în cadrul congresului Societății Internaționale de Transfuzie Sanguină, ridică la 48 numărul sistemelor de grupe sanguine recunoscute la nivel mondial. Este un succes francez, semnat de echipele Établissement Français du Sang (EFS).
„Este un caz de imunohistologie rezolvat după 15 ani – un adevărat „cold case medical”, a declarat Thierry Peyrard, fost director al Centrului Național de Referință pentru Grupele Sanguine (CNRGS) din cadrul EFS și actual responsabil pentru calitatea și siguranța produselor sanguine la EFS.
Povestea începe în 2011, când o pacientă originară din insula Guadelupa din Caraibe este internată într-un spital din Paris pentru o intervenție chirurgicală programată. În urma testelor pretransfuzionale, medicii observă un lucru neobișnuit: sângele pacientei conține un anticorp care reacționează cu toate grupele sanguine testate. Cu alte cuvinte, ea era incompatibilă cu orice donator.
Antigenul lipsă și „misterul Gwada”
În afară de complicațiile evidente pentru sănătatea pacientei, acest caz a stârnit interesul biologilor medicali, care au transmis dosarul către EFS. În colaborare cu unitatea de cercetare UMR_S1134 – Biologie integrată a globulelor roșii (Inserm/Université Paris Cité/Université des Antilles/EFS Île-de-France), au fost efectuate analize suplimentare.
Ani la rând, misterul a rămas nerezolvat. Abia în 2019, datorită noilor tehnici de analiză ADN, cercetătorii au putut elucida situația. Folosind secvențierea de înaltă performanță, au analizat cei aproximativ 22.000 de gene ai pacientei, căutând mutații asociate cu exprimarea antigenelor pe globulele roșii.
Astfel, a fost identificată o mutație a genei PIGZ – moștenită în formă identică de la ambii părinți (mutație homozigotă). Această genă codifică o enzimă care atașează o moleculă de zahăr simplu, numită manoza, pe o structură specifică aflată la suprafața globulelor roșii. Adăugarea acestei molecule determină formarea unui antigen – o substanță capabilă să declanșeze producerea de anticorpi la persoanele care nu îl au.
În cazul pacientei, gena PIGZ era inactivă, ceea ce înseamnă că antigenul respectiv lipsea. Acesta a fost denumit Gwada, în onoarea originii sale. Pacienta are, astfel, fenotipul „Gwada negativ” – singurul caz cunoscut până în prezent la nivel mondial.
Citește și: Ce se întâmplă în corpul tău când te lași de fumat: schimbări pe ore, zile și luni
Provocări majore pentru transfuzie
Existența unei grupe sanguine atât de rare creează dificultăți enorme în caz de transfuzie. Pacienta a dezvoltat deja anticorpi împotriva antigenului Gwada, ceea ce înseamnă că o transfuzie clasică (cu sânge Gwada pozitiv) ar putea declanșa o reacție imună severă.
În lipsa unor frați sau surori compatibili (ceea ce nu a fost cazul aici), opțiunile sigure rămân:
- autotransfuzia (recoltarea propriului sânge înaintea unei operații programate)
- stocarea preventivă de sânge compatibil în Banca Națională de Sânge Rar (globule roșii recoltate și congelate la –80 °C, cu o durată de păstrare de până la 30 de ani).
În caz de urgență vitală, se poate recurge la „cea mai puțin incompatibilă” unitate de sânge, cu tratament medicamentos adjuvant.
Pentru a reduce riscul, EFS va demara în curând o campanie de depistare a antigenului Gwada, începând cu rudele pacientei și continuând cu donatorii din Guadelupa și diaspora din Franța metropolitană. Scopul este crearea unui registru de donatori compatibili, integrat în bazele de date naționale și internaționale de sânge rar.
Un nou sistem de grup sanguin
}n data de 31 mai 2025, rezultatele acestei investigații au fost prezentate oficial la Congresul Mondial al International Society of Blood Transfusion (ISBT) de la Milano. Descoperirea a fost recunoscută drept al 48-lea sistem de grup sanguin, purtând numele genei implicate (PIGZ) și având, deocamdată, un singur antigen cunoscut: Gwada.
„Nu este doar o curiozitate științifică. Pentru pacienții afectați, aceasta poate deveni o problemă de viață și de moarte, mai ales în caz de hemoragie sau în sarcină”, subliniază Thierry Peyrard. De aceea, EFS include acum și sprijin psihologic pentru pacienții diagnosticați, precum și campanii de informare în comunitățile vizate, pentru a găsi cât mai mulți donatori compatibili.
Complexitatea sângelui uman
Această descoperire arată că sistemele ABO și Rh (Rhésus), cunoscute de publicul larg, reprezintă doar o mică parte din complexitatea sângelui uman. În prezent, sunt identificate aproape 400 de antigene – molecule aflate la suprafața globulelor roșii care determină compatibilitatea la transfuzia de sânge – organizate în cele 48 de sisteme.
Din 2012, au fost recunoscute 17 noi sisteme, dintre care 10 au fost descoperite de echipele EFS – lideri mondiali în acest domeniu.
La nivel global, există aproximativ 200 de grupe sanguine rare. Pentru siguranța lor și progresul cercetării, fiecare donare de sânge este vitală.