Povestea lui Michael Corke, bărbatul care nu a dormit timp de 6 luni
Insomnia este o afecțiune care le dă bătăi de cap multora, iar netratată ea poate afecta sistemul cardiovascular și poate crește riscul de obezitate. Însă, există un tip de insomnie, numită, insomnia (familială) fatală – o boală genetică autozomal dominantă, caracterizată clinic prin insomnie netratabilă progresivă care duce la probleme grave de sănătate și chiar la moartea pacienților.
Din categoria celor care au fost afectați de insomnia familială fatală face parte și Michael Corke – un fost profesor de muzică dintr-un liceu din Chicago.
Michael Corke și problemele sale cauzate de insomnia fatală
Era vara anului 1991 când Michael Corke a început să aibă primele probleme cu somnul. Împinise recent 40 de ani și, din punct de vedere al sănătății, părea în cea mai bună formă, însă ceea ce nu știa era faptul că insomnia îi va schimba viața.
De ce? Lui Michael nu îi lua mult să adoarmă și nici nu se trezea în timpul nopții, pentru că, de fapt, el ajunsese să nu mai doarmă deloc.
În doar câteva luni, din cauza lipsei somnului, Corke a început să aibă probleme de sănătate care îl afectau fizic și psihic. Mai exact, el a dezvoltat probleme cu echilibrul și cu mersul. A început să dea semne de demență și au existat momente în care părea să piardă legătura cu realitatea. Uneori, aceste episoade implicau și halucinații.
După câteva luni de la apariția primelor simptome de boală, Michael a fost internat la spital. În acel moment, bărbatul nu putea vorbi. Devenise complet dependent de familia sa pentru a face și cele mai simple sarcini, cum ar fi să facă duș sau să se îmbrace. Declinul său fusese rapid.
La început, medicii l-au diagnosticat pe Corke cu scleroză multiplă, cu toate că nu prezenta toate simptomele acestei boli. Însă, după mai multe analize, aceștia și-au dat seama că lipsa somnului este principala problemă a lui Michael Corke.
Chiar dacă acesta închidea adesea ochii și părea că doarme, măsurătorile activității creierului său au indicat faptul că, de fapt, Corke nu dormea. Acest lucru i-a ajutat pe medici să-și dea seama că suferea de o boală rară, numită insomnie familială fatală (acum este numită deseori insomnie fatală, deoarece nu toate cazurile par a fi ereditare).
În cazul acestei boli, pacienții încep să aibă probleme cu somnul treptat, până când ajung în punctul în care nu mai dorm deloc, iar în astfel de cazuri moartea este inevitabilă.
Astfel, Michael Corke nu a fost o excepție și a murit în spital după 6 luni de lipsă totală de somn.
Care sunt simptomele insomniei fatale?
Insomnia fatală este o boală rară care se dezvoltă de obicei la vârsta mijlocie sau mai târziu (vârsta medie de debut este de 51 de ani) și începe cu stări de somn sau oboseală excesivă în timpul zilei.
La început, din cauza acestei somnolențe extreme în timpul zilei se poate presupune că pacientul este afectat de o afecțiune care îl face să fie prea somnoros. Uneori, există și alte simptome anormale la început, cum ar fi vederea dublă, impotența, hipertensiunea și transpirația crescută, lacrimarea excesivă și/sau salivația abundentă.
Pe măsură ce boala progresează, pacienții își pierd capacitatea de a dormi. Apar o varietate de probleme locomotorii, inclusiv dificultăți de echilibru și coordonare și anomalii ale mersului. De asemenea, pacienții delirează uneori și prezintă un comportament neobișnuit, mai exact aceștia au impresia că sunt într-un vis.
După ce boala avansează, pacientul își poate pierde capacitatea de a vorbi, poate avea probleme la înghițire și poate cădea într-o stare vegetativă. Moartea poate apărea oricând pe parcursul acestor faze ale bolii, iar cei mai mulți dintre cei afectați de insomnia fatală întră în comă, iar în cele din urmă mor. Durata bolii variază de la 8 până la 72 de luni, cu o evoluție medie a bolii care durează puțin peste 18 luni.
Citește și: Experiment inedit: Povestea băiatului care nu a dormit timp de 11 zile
Ce se întâmplă în creier în cazul insomniei fatale?
Tingting Lu Yuhang Pan Lisheng Peng Feng Qin Xiaobo Sun Zhengqi Lu and Wei Qiu
O modalitate de a verifica tulburările de somn care apar în insomnia fatală este aceea de a monitoriza etapele și ciclurile somnului pe parcursul unei nopți, folosind o tehnică cunoscută sub numele de polisomnografie. Polisomnografia măsoară activitatea electrică din creier (folosind o electroencefalogramă sau EEG) împreună cu o serie de alte modificări fiziologice care apar în timpul somnului, cum ar fi mișcarea ochilor, activitatea musculară și activitatea electrică a inimii.
Polisomnografia este adesea utilizată pentru a determina și analiza cazurile de insomnie fatală, deoarece pacienții pot părea că dorm. Polisomnografia relevă totuși că activitatea creierului lor nu indică starea de somn.
În cazul unei persoane sănătoase, în timpul somnului – creierul trece dintr-un somn relativ ușor într-o perioadă de somn profund apoi într-o perioadă de somn cu mișcare rapidă a ochilor (REM). Un ciclu complet durează aproximativ 90-120 de minute și se repetă de 4-6 ori pe noapte. Aceste etape diferite ale somnului au activitate electrică caracteristică care poate fi măsurată cu un EEG (electroencefalograma investighează activitatea electrică a creierului).
Activitatea cerebrală a pacienților care suferă de insomnie fatală indică, în general, starea de veghe pentru cea mai mare parte a nopții, cu perioade foarte scurte de somn ușor (adică somn în etapa 1 sau etapa 2) și episoade bruște, dar ocazionale, de somn REM care durează doar câteva secunde sau minute. Somnul profund dispare în mare parte și, pe măsură ce boala progresează, toate urmele de somn REM pot dispărea, de asemenea.
Ce cauzează insomnia fatală?
Insomnia fatală face parte din familia de boli prionice – mai exact se produc mutații în genele PRNP care determină celulele să producă o formă anormală de proteină prionică (cunoscuta sub denumirea de PrPSc).
Majoritatea cazurilor de insomnie fatală identificate până în prezent sunt considerate boli genetice cauzate de mutații genetice în genele PRNP. Boala este cu transmitere autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că dacă cineva cu mutația aceasta are un copil, copilul are șanse de 50% să moștenească această boală. Când se moștenește insomnia fatală, aceasta este denumită în general insomnie familială fatală. Dar sunt cazuri în care boala nu a fost moștenită.
În 1999, au apărut primele cazuri de insomnie fatală non-ereditară. Insomnia fatală non-ereditară este denumită în mod obișnuit insomnie fatală sporadică și până în prezent au fost identificate 32 de cazuri. Acești pacienți prezintă aceleași simptome ca pacienții cu insomnie familială fatală, dar nu au antecedente familiale ale bolii și nu au mutația genei PRNP.
Citește și: Lucruri ciudate care ți se pot întâmpla în timpul somnului
